¿Tienes un recién nacido con síndrome de Down?
¡Felicitaciones por la llegada del nuevo miembro de su familia! Bienvenidos a nuestra comunidad, esperamos que inicien este camino lleno de alegrías, desafíos y se conviertan estos momentos en recuerdos maravillosos. Estamos para acompañarlos.
¿Qué es el síndrome de Down?
Es una condición genética que tiene como característica principal la presencia de 47 cromosomas (en lugar de 46) debido a la triplicación del cromosoma 21 que se origina en la división celular, lo que provoca una sobre expresión de genes en las células y por consiguiente una alteración en el desarrollo. Se produce un desequilibrio que afecta las funciones motoras, sensoriales, verbales, cognitivas y adaptativas, las cuales pueden ser leves, moderadas o severas.
¿Existen tipos?
NO, no existen tipos. Existen tres causas diferentes las cuales solo pueden ser determinadas a través de un examen que permita observar los cromosomas.
- Trisomía 21 libre: el cromosoma 21 extra se encuentra en todas las células de la persona.
- Por Traslocación: hay tres cromosomas 21 adheridos a otro cromosoma (14, 21 o 22).
- Mosaicismo, ocurre cuando las 3 copias del cromosoma 21 aparece en solo en algunas células de la persona.
¿Cómo se puede diagnosticar?
Este puede ser prenatal o postnatal.
Pre-natal no invasivos: Ecografía 11 a 14 semanas, se observan características. Test de ADN fetal en sangre materna. Análisis bíoquímico.
Pre-natal invasivos: Amniocentesis. Biopsia vellosidades coriales.
Post-natal: Cariograma. Conserjería genetista.
¿Hay alguna forma de sanar o prevenir el síndrome de Down?
No, debido a que no es una enfermedad, es una condición genética. No se puede hacer un cambio, la genética de millones de células en el cuerpo de una persona no se puede modificar.
Diagnóstico
De las técnicas obstétricas para la detección del síndrome de Down durante el embarazo, la más extendida por su sencillez es la amniocentesis, pero todas ellas conllevan un riesgo de pérdida de embarazo. Se estima para la amniocentesis un riesgo del 1% de pérdida fetal como consecuencia de la rotura de la bolsa amniótica, hematoma interno o infección (corioamnionitis).
Al no estar exentas de riesgo, el uso de estas técnicas no está generalizado y se ofrecen sólo a aquellas gestantes que, por diferentes motivos, tengan una probabilidad más alta de tener un hijo con síndrome de Down. La propia gestante y su pareja son los que deciden si someterse o no a esas pruebas invasivas.
Los centros con mejores resultados ofrecen una detección del 95% con un 5% de falsos positivos. El uso de estas pruebas se ha extendido y ya están incluidas dentro de los protocolos de control de embarazo. Toda técnica de diagnóstico prenatal requiere, desde el punto de vista ético, un consejo genético pre-test, con un consentimiento informado por parte de la gestante: quiere decir que es ella con su pareja quienes, tras una información adecuada (completa, personalizada, no directiva, actualizada), decidirán si se va a someter a la prueba de diagnóstico prenatal de síndrome de Down. Esta información debe ser real y con derivación, si fuera necesario, a centros con experiencia en el trato de personas con síndrome de Down.
Actualmente la decisión de someterse ó no a un diagnóstico prenatal viene condicionada, en gran parte, por el miedo a perder el embarazo por la técnica invasiva. Pero, en un futuro bastante próximo, vamos a tener la posibilidad de realizar diagnósticos sin riesgo para el feto: simplemente con una extracción de sangre de la gestante en el primer trimestre podremos hacer diagnósticos fetales, por la presencia de ADN/células fetales en el torrente sanguíneo materno. Diagnósticos no sólo de síndrome de Down sino de muchos otros síndromes.
Primeras Etapas
Nacimiento
Todas las madres esperan con ansia el momento de tener entre los brazos a su pequeño. En él se han puesto todas las ilusiones y expectativas, incluso ha fantaseado con un futuro determinado. Pero en ocasiones, esto no coincide con la realidad, el bebé con el que nos encontramos no es aquel que nos imaginábamos.
Al nacer un niño con síndrome de Down, el mundo se viene abajo, aparece un choque emocional y de desconcierto, la estructura familiar se desestabiliza. No se sabe qué hacer, donde acudir, la desorientación gira alrededor, surgen diferentes sentimientos negativos (de culpa, negación, incapacidad, etc.), todo parece un mal sueño.
La ayuda terapeútica y el compartir la experiencia con otros padres, con el espacio y el tiempo necesarios para hablar de los sentimientos, preguntar, aclarar, favorecerá el proceso de aceptación de ese nuevo hijo…
El bebé recién nacido con síndrome de Down, ante todo es un bebé con las mismas necesidades que cualquier otro.
Poco a poco, podrán ir descubriendo cómo todo sigue su curso.
Primeros meses de vida
Los primeros meses de vida son muy importantes para la familia. Es el momento de la reorganización familiar, de descubrir a su hijo, de comenzar un camino juntos, de aprender a la vez y de disfrutar de todo aquello que en un primer momento y, ante el impacto de la noticia, no sabían si se podría conseguir.
Es importante la ubicación del niño en la familia, la integración en la misma y la adaptación en su dinámica. Será uno más.
El comienzo en atención temprana marcará la pauta de actuación específica en cuanto al acompañamiento en el desarrollo del niño y el apoyo familiar, siendo parte fundamental en el esclarecimiento de las dudas que comienzan a surgir tras verlo todo desde una perspectiva más tranquila.
Pensar en el día a día y disfrutar de los pequeños avances es crucial. No tienen que tomar su relación como un trabajo. Los diferentes momentos del día les darán la oportunidad de poner en práctica lo aprendido, estimulando a vuestro hijo de la mejor manera posible, a través de momentos de juego e interacción de disfrute mutuo.
El bebé crece y ustedes con él.
Infancia
Llega un momento en el que, casi sin darnos cuenta, el bebé deja de serlo para convertirse en una persona independiente con necesidades y deseos diferentes y herramientas para manifestarlos.
Empieza entonces otra nueva etapa caracterizada fundamentalmente por el comienzo del desplazamiento y, en la mayoría de los casos, por la escolarización.
Aparecerán nuevos hitos de desarrollo, el contacto con iguales formará parte de su día a día. Es un periodo de constantes experiencias y aprendizajes.
Las vivencias facilitarán estos aprendizajes. El juego debe ser una constante en el proceso de madurez y desarrollo. Se deberá fomentar la utilización funcional de lo aprendido, clave de un buen desarrollo, autonomía y madurez.
La entrada del pequeño en el medio social (colegio, parque) como uno más, suscitará y despertará en ustedes nuevas dudas e inquietudes. El apoyo de los profesionales será de gran ayuda, pero no olviden que, además, ya tienen herramientas que poco a poco han ido adquiriendo para enfrentarse a esas situaciones.
La vivencia de las diferentes situaciones con naturalidad, será clave para un disfrute y crecimiento mutuo, en espera de las nuevas etapas que están por llegar.
fuente: www.downmadrid.org/
